Detección de hemoglobinopatías en recién nacidos del Hospital Materno Infantil “Dr. José María Vargas” de la ciudad de Valencia, Venezuela

Abstract

Las hemoglobinopatías constituyen un amplio grupo de desórdenes hereditarios autosómicos recesivos ampliamente distribuidos alrededor del mundo. La población venezolana es una mezcla de tres grandes ramas: indios, españoles y africanos; la presencia de variantes hemoglobínicas, principalmente HbS y HbC, está íntimamente relacionada con la llegada de africanos durante el proceso de la colonización. En el presente estudio se investigó la presencia de variantes de hemoglobina en recién nacidos del Hospital Materno Infantil “Dr. José María Vargas” de la ciudad de Valencia. Se analizaron 507 muestras de sangre de cordón umbilical. A todas las muestras se les practicó electroforesis en acetato de celulosa a pH 8.6; a las muestras que presentaron hemoglobina anormal se les realizó electroforesis en gel de agar a pH 6.5. Para confirmar la presencia de hemoglobinas anormales se realizó estudio de las cadenas de globina empleando HPLC de fase reversa. Del total de muestras analizadas 496 (97.83%) presentaron un fenotipo normal FA; 10 (1.97%) tuvieron un fenotipo FAS; y 1 (0.2%) presentó un fenotipo FAC. Las frecuencias encontradas en este estudio confirman la necesidad de implementar un tamizaje para hemoglobinopatías en la población neonatal y programas de asesoramiento genético.